ΕΠΙΤΥΧΗΜΕΝΕΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΝΟΜΙΚΕΣ ΛΥΣΕΙΣ
ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΗ ΔΕΙΓΜΑΤΟΛΗΨΙΑ (κάντε click για μεγέθυνση)
ΒIOΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ (κάντε click για μεγέθυνση)
Βήμα 1. Σημειώστε στους σωλήνες συλλογής των μπατονετών το όνομα σας και την ημερομηνία δειγματοληψίας.
Βήμα 2. Ανοίξτε το πλαστικό κάλυμμα και αφαιρέστε προσεκτικά την αποστειρωμένη μπατονέτα συλλογής DNA.
Βήμα 3. Κρατώντας το πλαστικό χερούλι, τοποθετήστε την κεφαλή της μπατονέτας μεταξύ των ούλων και του εσωτερικού τοιχώματος του μάγουλου και τρίψτε την στο εσωτερικό τοίχωμα του μάγουλου προς κάθε κατεύθυνση 30-40 φορές, όπως βουρτσίζετε τα δόντια σας. Χρησιμοποιήστε μια μπατονέτα συλλογής για κάθε μάγουλο.
Βήμα 4. Τοποθετήστε τις μπατονέτες ξανά στη θέση τους κλείνοντας προσεκτικά το πλαστικό κάλυμμα.
Βήμα 5. Τοποθετήστε τους δυο σωλήνες συλλογής που περιέχουν το βιολογικό υλικό προς ανάλυση σε φάκελο μαζί με το συμπληρωμένο έντυπο στοιχείων (έντυπο συναίνεσης).
Βήμα 6. Επικοινωνήστε με την Neoscreen για την παραλαβή του φακέλου.
Η γονοτύπηση και η ανάλυση ολόκληρων γονιδίων με χιλιάδες μεταλλάξεις, προσφέρει αφενός μεν την δυνατότητα πλήρους κάλυψης για την ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων, ακόμα και των πιο σπάνιων, προσφέρει την ηρεμία ότι ο ασθενής είναι καλυμμένος 100%, απαιτεί όμως ισχυρά εργαλεία βιοπληροφορικής για την ανίχνευση και προσδιορισμό των μεταλλάξεων καθώς και κατηγοριοποίηση τους σε παθογόνες ή μη.
Στην φωτογραφία φαίνεται η ανάλυση δείγματος αμνιακού υγρού για το πλήρες γονίδιο της κυστικής ίνωσης. Η ανάλυση εντόπισε δυο μεταλλάξεις, μία γνωστή, κοινή μετάλλαξη και μία σπάνια. Εάν είχε ακολουθηθεί ο απλός έλεγχος λίγων μεταλλάξεων, δεν θα είχε διαγνωσθεί ότι το κυοφορούν έμβρυο πάσχει από κυστική ίνωση
<
>
x
ΠΡΟΣΦΕΡΟΥΜΕ ΟΛΟΚΛΗΡΩΜΕΝΑ ΠΑΚΕΤΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ
ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΜΟΡΙΑΚΟΣ
ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΒΙΟΧΗΜΙΚΟΣ
ΜΟΡΙΑΚΗ ΜΙΚΡΟΒΙΟΛΟΓΙΑ
ΕΞΕΙΔΙΚΕΥΜΕΝΑ ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΑ
WHOLE EXOME SEQUENCING / FAMILY TRIO ANALYSIS
The exome represents less than 2% of the human genome, but contains ~85% of known disease-causing variants. With exome sequencing, we can investigate the protein coding regions of the genome. It can efficiently identify variants across a wide range of applications, including population genetics, genetic disease, and cancer studies.
ΕΛΕΓΧΟΣ 94 ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΩΝ ΚΑΡΚΙΝΩΝ
Targets 94 genes and 284 SNPs associated with a predisposition towards cancer.
This cancer panel includes genes associated with both common (e.g., breast, colorectal) and rare cancers. In addition, the panel includes 284 SNPs found to correlate with cancer through genome-wide association studies (GWAS). Content selection was based on expert curation of the scientific literature and other high-quality resources.
ΕΛΕΓΧΟΣ 552 ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΤΗΝ ΕΚΔΗΛΩΣΗ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ
Focusing on severe, recessive pediatric onset diseases.
Targets 552 genes, including coding exons, intron-exon boundaries, and regions known to harbor pathogenic mutations. Contains all the inhereted diseases appearing in the ACMG guidelines as well as genes for intellectual dissabilities.
ΕΛΕΓΟΧΣ 170 ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ 17 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΑ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ
We offer a targeted next-generation sequencing (NGS) of over 170 genes across 17 inherited cardiac conditions (ICCs), enabling us to accurately and cost-efficiently identify the broadest range of ICCs.
Sudden Cardiac Arrest (SCA) is one of the leading causes of non-traumatic mortality.
25% of SCA is related to inherited cardiac conditions.
ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ 32 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΑΝΤΙΘΡΟΜΒΙΝΗ ΠΡΩΤΕΪΝΗ C, ΠΡΩΤΕΪΝΗ S
HPV ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΚΑΙ ΓΟΝΟΤΥΠΗΣΗ 74 ΤΥΠΩΝ
ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ 202 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ ΚΑΡΔΙΟΛΙΠΙΝΗΣ IgG και IgM
ΜYCOPLASMA HOMINIS
ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΕΣ 20 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ β2 ΓΛΥΚΟΠΡΩΤΕΪΝΗΣ IgG και IgM
MYCOPLASMA GENITALIUM
ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΙΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ
ΑΝΤΙΠΥΡΗΝΙΚΑ ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ
UREOPLASMA UREALITICUM
ΠΡΟΣΧΟΛΙΚΗ ΚΩΦΩΣΗ 2 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
ΑΝΤΙΠΗΚΤΙΚΟ ΛΥΚΟΥ, PPT-LA, APC-R
TRICHOMONAS VAGINALIS
SEQUENCING ΓΟΝΙΔΙΟΥ GJB2
D-DIMER, ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ vWF
NEISSERIA GONORRHOEAE
SEQUENCING ΓΟΝΙΔΙΟΥ Β-ΓΛΟΒΙΝΗΣ
ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ VIII, Lp(A)
CHLAMYDIA TRACHOMATIS
ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ Α-ΓΟΒΙΝΗΣ
NK-CELLS CD16/56
ΕΡΠΗΣ HSV1/2
ΕΛΕΓΧΟΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑΣ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ
ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΑΛΑΚΤΟZAIΜΙΑΣ
ΕΛΕΓΧΟΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΒΙΟΤΙΝΙΔΑΣΗΣ
ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ G6PD
ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ 3 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ